Albinisme mata: apa itu?

Albinisme adalah penyakit di mana rambut, mata dan kulit mempunyai sedikit pigmen pewarna. Penyakit genetik yang jarang berlaku mempengaruhi keupayaan kulit menghasilkan melanin.

Albinisme pada kanak-kanak muncul sebagai hasil keturunan. Maksudnya, jika salah satu ibu bapa dalam keluarga menderita penyakit ini, maka kemungkinan besar anak tersebut mewarisi penyakit ini. Terdapat kes penyakit pada kanak-kanak akibat mewarisi gen resesif dari salah seorang ibu bapa.

Punca gen albinisme

Albinos sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet. Faktanya adalah bahawa kulit yang adil tidak dapat melindungi dirinya dari selaran matahari. Juga, orang yang mempunyai gen resesif mempunyai risiko kanser kulit yang tinggi..

Pelbagai perubahan genetik dalam tubuh manusia menyebabkan masalah penglihatan. Ini dijelaskan oleh fakta bahawa melanin terlibat dalam perkembangan normal ujung saraf bola mata. Malangnya, albinisme okular tidak dapat diubati sepenuhnya. Tetapi pesakit dapat memperbaiki keadaan mereka dengan mengambil kira beberapa langkah pencegahan..

Para saintis masih berdebat mengenai berlakunya gen bermutasi di dalam badan, yang menyebabkan penyakit putih. Menurut salah satu versi, proses menyekat tirosinase, enzim yang diperlukan untuk pengeluaran melanin yang normal, mempunyai kesan yang signifikan. Tetapi pada sesetengah pesakit, enzim ini berada dalam had normal. Menurut versi kedua, terdapat pelanggaran sintesis enzim hormon.

Seseorang mungkin mempunyai gen bermutasi di dalam badan mereka, tetapi mereka tidak akan dianggap sebagai albino. Punca albinisme belum difahami sepenuhnya, tetapi saintis memisahkan penyakit ini dari kongenital dan dijangkiti.

Penyakit kongenital berlaku pada bayi baru lahir yang telah mewarisi dua gen yang tidak normal dari seorang ayah dan ibu. Kadang-kadang, apabila gen resesif hanya terdapat pada salah satu ibu bapa, anak itu tidak jatuh sakit, tetapi menjadi pembawa gen ini, begitulah cara penyakit genetik disebarkan ke generasi berikutnya.

Penyakit yang diperoleh muncul sebagai akibat dari pemindahan penyakit hormon oleh seseorang, yang menimbulkan kerusakan dalam pengeluaran melatonin.

Jenis dan jenis albinisme

Albinisme resep pada manusia boleh dikelaskan kepada empat jenis utama:

penyakit ini disertai oleh sindrom Chediyak-Higashi dan Germansky-Pudlak;

penyakit mata hanya mempengaruhi bola mata;

Penyakit kulit dan mata mempengaruhi kedua-dua penglihatan dan kulit. Pembawa gen kekal dengan rambut dan kulit putih sepanjang hayat mereka.

Dari semua jenis yang dikemukakan, hanya albinisme kulit-okular yang terdiri daripada empat jenis:

pada orang jenis penyakit pertama, apabila gen kromosom kesebelas diubah, melanin tidak dihasilkan. Mereka tidak mempunyai tahi lalat dan bintik usia;

pada jenis penyakit kedua, gen tersebut bermutasi pada kromosom kelima belas. Kebanyakan orang Amerika Afrika terjejas. Apabila terdedah kepada sinar ultraviolet, bintik-bintik muncul, dan rambut memperoleh warna kuning-merah;

jenis ketiga jarang berlaku dan berpunca daripada perubahan gen pada kromosom kesembilan. Dikuasai oleh penduduk Afrika. Pesakit mempunyai warna kulit yang terang, mata gelap dan rambut dengan warna merah;

jenis keempat mempengaruhi penduduk negara-negara Asia. Mutasi gen kromosom kelima menyebabkan penurunan pengeluaran melanin.

Pengelasan albinisme okular

Perlu diperhatikan bahawa wanita tidak menderita albinisme okular, tetapi hanya pembawa gen yang salah. Penyakit ini menampakkan diri pada lelaki, dan dicirikan oleh perubahan pigmentasi mata. Membran okular berwarna kebiruan, dan di bawah cahaya kelihatan merah dan ungu. Kulit dan rambut tidak berubah warna. Akan sukar untuk menentukan albinisme okular dengan penampilan orang itu. Semakin tua orang itu, semakin jelas gejala perubahan genetik..

Kekurangan melanin membawa kepada perubahan dalam fundus. Dengan manifestasi sindrom Chediyak-Higashi, pesakit cenderung menghidap penyakit berjangkit.

Sindrom Hermansky-Pudlak dianggap anomali yang jarang berlaku; ia dinyatakan oleh perubahan satu gen yang berkaitan dengan sindrom ini. Seseorang mengalami tanda-tanda penyakit kulit dan mata.

Tanda-tanda albinisme manusia

Bagi kebanyakan albino, matahari adalah masalah serius. Perlindungan kulit yang tidak mencukupi boleh menyebabkan kerosakan dan selaran matahari. Jumlah melanin mempengaruhi perkembangan normal retina, yang menyebabkan masalah dan penglihatan merosot. Perubahan genetik memprovokasi ubah bentuk ujung saraf retina yang bersambung dengan otak.

Orang kulit putih paling kerap terdedah kepada astigmatisme, hiperopia, dan miopia. Semua penyakit ini adalah tanda utama albinisme pada manusia dan menyebabkan penglihatan yang memutarbelitkan. Oleh kerana hubungan serat saraf yang tidak stabil dengan otak, penglihatan merosot, dan pergerakan mata kejang saraf menjadi berterusan. Risiko strabismus meningkat pada orang dewasa dan kanak-kanak.

Rawatan diagnostik

Malangnya, mustahil untuk mencegah albinisme, tetapi analisis DNA dapat mengesan gen ini. Orang yang menghidap penyakit ini. Ia perlu menjalani pemeriksaan lengkap oleh pakar khas setiap tahun.

Semasa menjalani komisen perubatan, sampel darah diambil bukan hanya dari pesakit, tetapi juga dari semua saudara-mara dalam keluarga. Hasil daripada analisis PCR, sebuah laman web diasingkan dari DNA manusia dan diperiksa adanya gen yang rosak.

Albinisme tidak dapat disembuhkan kerana mustahil untuk menambah tahap melanin pada kulit. Untuk masalah penglihatan yang teruk, rawatan simptomatik dijalankan.

Untuk pencegahan. Untuk mengelakkan keadaan yang lebih teruk, orang yang menderita albinisme perlu memakai pakaian yang melindungi tubuh dari sinar matahari. Dan pastikan anda memakai cermin mata hitam.

X International Conference Scientific Student Student Scientific Forum - 2018

ALBINISME: ETIOLOGI, WARISAN, GEJALA

Pada masa ini, dipercayai bahawa penyebab albinisme adalah ketiadaan (atau sekatan) enzim tirosinase, yang diperlukan untuk sintesis normal melanin, bahan khas yang bergantung pada warna tisu. Mari kita lihat, dari sudut pandang biokimia, bagaimana melanin disintesis untuk lebih memahami pelanggarannya..

Melanin (dari Yunani μελανος melanos - hitam) adalah pigmen yang merupakan campuran pelbagai sebatian polimer. Membezakan antara eumelanin, pheomelanins, bercampur dari dua sebelumnya, dan neuromelanin. Pembentukan pigmen berlaku dalam melanosit, untuk ini terdapat organel khas di dalamnya - melanosom. Enzim awal dan utama sintesis melanin adalah enzim tyrosinase yang mengandung tembaga, yang mempunyai aktiviti tirosin hidroksilase dan aktiviti oksidase DOPA. Aktivitinya diatur oleh kesan eicosanoid dan endothelin-1, yang bertindak balas terhadap pengaruh hormon dan faktor fizikal (mis. Sinar ultraviolet, suhu).

Sintesis melanin bermula dengan penukaran tirosin menjadi dioksifenilalanin di bawah pengaruh tirosinase. Selanjutnya, enzim yang sama membentuk dopaquinone, dan di sini jalan untuk sintesis eumelanin dan pheomelanins berbeza. Cysteine ​​terlibat dalam sintesis pheomelanins dan memberi mereka warna warna hangat. Di dunia haiwan dan tumbuhan, selain sistein, asid amino lain juga boleh terlibat dalam sintesis melanin - triptofan, histidin, metionin, arginin..

Eumelanin berwarna coklat dan hitam-coklat, sementara pheomelanins berwarna kuning atau kemerahan-kuning. Eumelanins dan pheomelanins disintesis oleh melanosit kulit, retina dan iris, dan folikel rambut. 4 atau 5 gen (mengikut pelbagai sumber) yang terletak di kromosom yang berbeza bertanggungjawab untuk penghasilan melanin pada kulit. Bilangan gen aktif menentukan intensiti sintesis melanin. Neuromelanin terbentuk dalam neuron dopaminergik substansia nigra otak.

Albinisme mempunyai pelbagai?

Sebelum ini, semua kes albinisme hanya dibahagikan dengan manifestasi fenotipik - lengkap dan tidak lengkap. Kumpulan pertama merangkumi semua jenis albinisme oculocutaneous, yang dicirikan oleh gangguan pigmentasi mata, kulit dan lampirannya yang teruk. Bentuk yang tidak lengkap merangkumi jenis penyakit mata, serta jenis patologi yang menyebabkan bintik-bintik kulit. Pada masa ini, klasifikasi genetik lebih kerap digunakan, di mana jenis albinisme berikut dibezakan:

Jenis albinisme Oculocutaneous 1A - ia disebabkan oleh mutasi tidak masuk akal gen alb-OCA1, yang hanya "mematikan" ungkapannya. Akibatnya, sintesis tirosinase dalam badan berhenti sepenuhnya..

Albinisme oculocutaneous jenis 1B - seperti dalam kes sebelumnya, ia disebabkan oleh mutasi pada gen alb-OCA1, tetapi ekspresinya mungkin. Akibatnya, enzim tirosinase yang cacat disintesis dengan pelbagai tahap aktiviti. Keterukan manifestasi albinisme seperti itu bergantung pada jenis mutasi gen.

Albinisme oculocutaneous sensitif suhu adalah jenis 1B jenis yang dicirikan oleh aktiviti tirosinase berubah-ubah yang bergantung pada suhu. Manifestasi kulit adalah ringan, sementara gangguan oftalmik boleh menjadi ketara. Ciri-ciri albinisme seperti ini disebabkan oleh suhu mata yang lebih tinggi - oleh itu, tirosinase di dalamnya kurang aktif.

Oculocutaneous albinism type 2 disebabkan oleh mutasi gen yang mengekodkan P-protein, yang merupakan unsur membran melanosom intraselular. Akibatnya, pengangkutan tirosin dalam sel terganggu, dan sintesis melanin tidak berlaku walaupun dengan aktiviti tirosinase normal.

Oculocutaneous albinism type 3 adalah akibat mutasi pada gen TRP-1, yang mungkin mengawal pembentukan eumelanin. Berlaku hanya pada orang Afrika, menyebabkan perkembangan warna kulit coklat dan rambut dan gangguan oftalmik ringan.

Albinisme okular adalah resesif dan dikaitkan dengan kromosom X. Ia disebabkan oleh mutasi pada gen GPR143, yang bertanggung jawab atas beberapa elemen pemindahan maklumat intraselular..

Albinisme okular resesif autosomal - ia belum dikaitkan dengan gangguan genetik tertentu. Diasumsikan bahawa beberapa kes penyakit seperti ini adalah bentuk patologi okular jenis okular - 1B dan 2.

Sindrom Chediyak-Higashi

Penyakit jenis ini adalah jenis albinisme yang jarang dikaitkan dengan mutasi pada gen LYST. Gejala serupa dengan albinisme kulit-okular. Antara lain, pembawa jenis penyakit mempunyai leukosit yang cacat, yang menjadikannya mudah terkena jangkitan.

Sindrom Hermansky-Pudlak

Jenis penyakit ini adalah jenis albinisme yang jarang berlaku yang berkaitan dengan mutasi sekurang-kurangnya satu daripada lapan gen yang berkaitan dengan sindrom ini. Pembawa menunjukkan simptom yang serupa dengan albinisme kulit-okular. Selain itu, mereka terdedah kepada gangguan pembekuan darah, serta penyakit usus dan paru-paru..

Walaupun dalam genotip albinisme yang sama, perbezaan ketara dalam keparahan gejala adalah mungkin. Ini disebabkan oleh fakta bahawa mutasi dari pelbagai jenis mempunyai kesan yang berbeza terhadap pengeluaran melanin..

Sebab-sebab perkembangan albinisme.

Albinisme adalah penyakit yang diwariskan yang disebarkan secara resesif berkait X dan autosom..

Pewarisan berkaitan X bermaksud bahawa gen patologi diturunkan dari ibu bapa ke anak melalui kromosom X. Adakah anak itu akan sakit atau hanya pembawa penyakit, dalam hal ini, bergantung pada jenis kelamin dan kehadiran gen ini pada satu atau dua ibu bapa, kerana wanita mempunyai kromosom X di sel kuman mereka, dan lelaki mempunyai Y atau X. Oleh itu, jika Oleh kerana hanya satu ibu bapa yang mempunyai kromosom patologi, gadis itu akan mempunyai satu kromosom patologi dan satu (kromosom XX). Oleh kerana yang normal selalu mengimbangi patologi, gadis itu tidak akan menjadi albino, tetapi akan menjadi pembawa penyakit. Sekiranya kedua ibu bapa mempunyai kromosom yang tidak normal, maka gadis itu akan dilahirkan sebagai albino. Anak lelaki akan menjadi albino jika ibunya adalah albino atau pembawa kromosom yang tidak normal, kerana anak lelaki selalu mempunyai kromosom XY (pada anak lelaki, kromosom Y selalu ditularkan dari ayah, dan kromosom X dari ibu).

Pewarisan resesif autosomal bermaksud kedua ibu bapa adalah pembawa penyakit dan anak itu dilahirkan albino hanya jika dia mewarisi gen patologi dari ayah dan ibunya. Dengan jenis pewarisan ini, kebarangkalian memiliki anak albino adalah 1/4.

Dan seberapa kerap ia berlaku?

Purata dunia adalah 1 albino untuk setiap 20,000 bayi baru lahir. Tetapi bagi sebilangan etnik angka ini jauh lebih tinggi. Albinos di sub-Sahara Afrika lebih kerap dilahirkan. Jadi, di Tanzania, kira-kira satu daripada 1,400 orang adalah albino. Ini dikaitkan dengan kesan pengasas (mutasi yang sesuai berasal dari wilayah ini dan mempunyai frekuensi tertinggi di sana). Dan orang Indian Coon mempunyai satu albino untuk setiap 145 orang.

Apa simptomnya?

Oleh kerana lesi kulit total, orang sering mengalami sindrom dan formasi berikut semasa hidup mereka:

- hipotiroidisme atau alopecia (kekurangan rambut);

- hipertrikosis (rambut berlebihan badan);

- masalah dalam kerja kelenjar peluh;

- keratoma (pertumbuhan jinak pada kulit);

- telangiectasia (pengembangan saluran darah di kulit, yang menyebabkan munculnya bintik-bintik merah vaskular dalam bentuk tanda bintang);

- epitelioma (pengembangan formasi dalam bentuk ulser, nodul, plak, anjing laut);

- cheilitis aktinik (keradangan pada kulit bibir yang disebabkan oleh sinar matahari).

Dipercayai bahawa orang berambut putih berkulit pucat mempunyai garis hidup yang pendek. Oleh itu, soalan "berapa lama orang tidak berwarna hidup" adalah salah satu soalan yang paling kerap diajukan. Ini sebahagiannya berlaku kerana kekebalan yang lemah dan sejumlah besar "kesan sampingan" dari masalah utama mereka..

Kulit yang tidak dilindungi cepat terbakar di bawah sinar matahari, dan terdapat peningkatan risiko kerosakan kulit dari tumor malignan. Orang Albino menyedari risiko kanser ini dan harus selalu menggunakan pelindung matahari..

Tetapi, walaupun terdapat nuansa dalam keadaan kesihatan, kebanyakan "orang kulit putih" menjalani kehidupan penuh, menempati niche mereka di dalamnya, mewujudkan keluarga, melahirkan anak-anak yang benar-benar sihat dan menjalani usia tua yang sangat bahagia.

2. Biologi: biologi perubatan, genetik dan parasitologi: buku teks untuk universiti / A.P. Pehov. - Edisi ke-3, Stereotaip. - M.: GEOTAR-Media, 2014.-- 656 p..

4. Asas diagnostik molekul. Metabolomik [Sumber elektronik]: buku teks / Ershov Yu.A. - M.: GEOTAR-Media, 2016.

6. Genetik perubatan. Pengarang N.P. Bochkov, A. Yu. Asanov, N.A. Zhuchenko, T.I. Subbotina, M.G. Filippova, T.V. Filippova

7. Genetik klinikal: buku teks / N. P. Bochkov, V. P. Puzyrev, S. A. Smirnikhin; ed. N.P. Bochkova. - Edisi ke-4, Tambah. dan disemak semula - M.: GEOTAR-Media, 2015.-- 592 p. : kelodak.

8. Biologi: biologi perubatan, genetik dan parasitologi: buku teks untuk universiti / A.P. Pehov. - Edisi ke-3, Stereotaip. - M.: GEOTAR-Media, 2014.-- 656 p..

albinisme diwarisi pada manusia sebagai sifat resesif

Istilah albinisme biasanya merujuk kepada albinisme ok-u-low-ku-TAY-nee-us (OCA), kumpulan gangguan yang diwarisi dengan melanin pigmen yang sedikit atau tidak. Jenis dan jumlah melanin yang dihasilkan tubuh anda menentukan warna kulit, rambut, dan mata anda. Melanin juga berperanan dalam pengembangan saraf optik, sebab itulah orang dengan albinisme mengalami masalah penglihatan.

Tanda-tanda albinisme biasanya muncul di wajah, rambut, dan mata, tetapi kadang-kadang perbezaannya halus. Orang dengan albinisme juga sensitif terhadap pendedahan cahaya matahari, sehingga mereka berisiko tinggi terkena barah kulit.

Walaupun tidak ada penawar untuk albinisme, orang yang mengalami gangguan dapat mengambil langkah untuk melindungi kulit dan mata mereka dan memaksimumkan penglihatan mereka.

simptom

Tanda dan gejala albinisme merangkumi warna dan penglihatan kulit, rambut dan mata.

Bentuk albinisme yang paling dikenali menghasilkan rambut putih dan kulit yang sangat ringan jika dibandingkan dengan adik beradik. Warna kulit (pigmentasi) dan warna rambut boleh berkisar dari putih hingga coklat dan sama dengan ibu bapa atau saudara kandung.

Apabila terkena cahaya matahari, beberapa orang dapat mengembangkan:

  • Jeragat
  • Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen - tahi lalat tanpa pigmen biasanya berwarna merah jambu
  • Bintik bintik besar (lentigin)
  • Selaran matahari dan kemustahilan penyamakan

Bagi sebilangan penghidap albinisme, pigmentasi kulit tidak pernah berubah. Bagi yang lain, pengeluaran melanin mungkin bermula atau meningkat pada masa kanak-kanak dan remaja, mengakibatkan perubahan kecil pada pigmentasi.

Rambut

Warna rambut boleh berkisar dari sangat putih hingga coklat. Orang keturunan Afrika atau Asia yang mempunyai albinisme mungkin mempunyai warna rambut yang berwarna kuning, kemerahan atau coklat. Warna rambut juga dapat digelapkan pada awal dewasa atau diwarnai oleh pendedahan mineral normal di dalam air dan persekitaran dan gelap dengan usia.

Warna mata

Bulu mata dan kening sering pucat. Warna mata boleh berkisar dari biru muda hingga coklat dan boleh berubah seiring bertambahnya usia.

Kekurangan pigmen pada bahagian mata yang berwarna (iris) menjadikan iris agak tembus. Ini bermaksud bahawa iris tidak dapat sepenuhnya menyekat cahaya memasuki mata. Ini boleh menyebabkan mata yang sangat terang kelihatan merah dalam beberapa cahaya..

penglihatan

Gangguan penglihatan adalah ciri utama semua jenis albinisme. Masalah dan masalah mata boleh merangkumi:

  • Pergerakan belakang yang cepat dan tidak disengajakan (nystagmus)
  • Pergerakan kepala, seperti memantul atau memutar kepala, untuk cuba mengurangkan pergerakan mata yang tidak disengajakan dan melihat dengan lebih baik
  • Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap menunjuk pada titik yang sama atau bergerak serentak (juling)
  • Miopia atau hiperopia yang melampau
  • Kepekaan cahaya (fotofobia)
  • Kelengkungan yang tidak normal pada bahagian depan mata atau lensa di dalam mata (astigmatisme) yang menyebabkan penglihatan kabur
  • Perkembangan retina yang tidak normal mengakibatkan penglihatan menurun
  • Isyarat saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti laluan saraf normal (kehilangan saraf optik)
  • Persepsi kedalaman yang lemah
  • Buta sah (penglihatan kurang dari 20/200) atau buta lengkap

Bila berjumpa doktor

Semasa kelahiran bayi anda, jika doktor menyedari kekurangan pigmen pada rambut atau kulit anda yang mempengaruhi bulu mata dan alis anda, doktor anda kemungkinan akan memeriksakan pemeriksaan mata dan memantau perubahan pigmentasi dan penglihatan bayi anda dengan teliti.

Sekiranya anda melihat tanda-tanda albinisme pada anak anda, berbincanglah dengan doktor anda.

Hubungi doktor anda sekiranya anak anda yang menghidap albinisme mengalami mimisan yang kerap, lebam mudah, atau jangkitan kronik. Tanda dan simptom ini mungkin menunjukkan adanya sindrom Hermansky-Pudlak atau sindrom Chédiak-Higashi, yang merupakan gangguan yang jarang tetapi serius yang merangkumi albinisme.

sebab-sebab

Model pewarisan resesif autosomal

Beberapa gen memberikan arahan untuk membuat salah satu daripada beberapa protein yang terlibat dalam pengeluaran melanin. Melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit, yang terdapat di kulit, rambut, dan mata anda.

Albinisme disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen ini. Jenis albinisme yang berlainan boleh berlaku, berdasarkan mutasi gen yang menyebabkan gangguan tersebut. Mutasi tersebut mungkin tidak mengakibatkan kekurangan melanin atau penurunan jumlah melanin yang ketara.

Jenis-jenis albinisme

Jenis albinisme dikelaskan berdasarkan bagaimana ia diwarisi dan dari gen yang terjejas.

  • Oculocutaneous albinism (OCA), jenis yang paling biasa, bermaksud bahawa seseorang telah mewarisi dua salinan gen yang bermutasi, satu dari setiap ibu bapa (warisan resesif autosomal). Ini adalah hasil mutasi pada salah satu daripada tujuh gen, yang dilabel OCA1 hingga OCA7. OCA menyebabkan penurunan pigmen pada kulit, rambut dan mata, serta masalah penglihatan. Jumlah pigmen berbeza mengikut jenis, dan warna kulit, rambut dan mata yang dihasilkan juga bergantung pada jenis dan di dalamnya.
  • Albinisme okular kebanyakannya terbatas pada mata, menyebabkan masalah penglihatan. Bentuk yang paling biasa adalah jenis 1, diwarisi oleh mutasi gen pada kromosom X. Albinisme okular yang berkaitan dengan X dapat diturunkan oleh seorang ibu yang membawa satu gen X mutan kepada anaknya (warisan resesif yang berkaitan dengan X). Albinisme okular berlaku hampir secara eksklusif pada lelaki dan lebih jarang berlaku berbanding OCA.
  • Albinisme yang berkaitan dengan sindrom keturunan jarang berlaku. Contohnya, sindrom Hermansky-Pudlak merangkumi bentuk OSA, serta masalah dengan pendarahan dan lebam, penyakit paru-paru dan usus. Sindrom Chédiak-Higashi merangkumi bentuk OSA, serta masalah imun dengan jangkitan berulang, kelainan neurologi, dan masalah serius lain.

komplikasi

Albinisme boleh merangkumi komplikasi kulit dan mata serta masalah sosial dan emosi.

Komplikasi mata

Masalah penglihatan boleh mempengaruhi kemampuan belajar, pekerjaan dan memandu.

Komplikasi kulit

Orang yang menghidap albinisme mempunyai kulit yang sangat sensitif terhadap paparan cahaya dan cahaya matahari. Sunburn adalah salah satu komplikasi paling serius yang berkaitan dengan albinisme kerana boleh meningkatkan risiko barah kulit dan penebalan kulit yang berkaitan dengan sinar matahari.

Isu sosial dan emosi

Sebilangan orang dengan albinisme mungkin mengalami diskriminasi. Reaksi orang lain terhadap penghidap albinisme selalunya boleh memberi kesan negatif kepada orang yang menghidap penyakit ini.

Orang yang menderita albinisme mungkin mengalami intimidasi, menggoda, atau menyoal pertanyaan mengenai penampilan, cermin mata, atau alat bantu visual mereka. Mereka biasanya sangat berbeza dengan ahli keluarga atau etnik mereka, jadi mereka mungkin merasa seperti orang luar atau dilihat sebagai orang luar. Pengalaman ini dapat menyumbang kepada pengasingan sosial, harga diri yang lemah, dan tekanan..

Penggunaan istilah "orang dengan albinisme" lebih disukai untuk mengelakkan stigma istilah lain.

pencegahan

Sekiranya ahli keluarga menghidap albinisme, kaunselor genetik dapat membantu anda memahami jenis albinisme dan kemungkinan mempunyai anak yang belum lahir dengan albinisme. Dia juga dapat menjelaskan ujian yang ada.

diagnostik

Diagnosis albinisme berdasarkan:

  • Pemeriksaan fizikal, termasuk memeriksa pigmentasi kulit dan rambut
  • Pemeriksaan mata dengan teliti
  • Membandingkan pigmentasi anak anda dengan ahli keluarga yang lain
  • Tinjau sejarah perubatan anak anda, termasuk sama ada terdapat pendarahan yang tidak berhenti, lebam berlebihan, atau jangkitan yang tidak dijangka

Seorang doktor yang pakar dalam penglihatan dan gangguan mata (pakar oftalmologi) harus memeriksa mata anak anda. Peperiksaan merangkumi penilaian kemungkinan nystagmus, strabismus, dan fotofobia. Doktor juga menggunakan alat untuk memeriksa retina secara visual dan menentukan tanda-tanda perkembangan yang tidak normal..

Kaunseling genetik dapat membantu menentukan jenis albinisme dan pewarisan.

rawatan

Oleh kerana albinisme adalah gangguan genetik, ia tidak dapat disembuhkan. Rawatan memberi tumpuan kepada mendapatkan penjagaan mata yang betul dan memantau kulit untuk tanda-tanda kelainan. Pasukan penjagaan anda mungkin termasuk doktor dan doktor penjagaan utama anda yang pakar dalam penjagaan mata (pakar oftalmologi), penjagaan kulit (pakar dermatologi), dan genetik.

Rawatan biasanya merangkumi:

  • Penjagaan mata. Ini termasuk pemeriksaan mata tahunan oleh pakar oftalmologi dan, kemungkinan besar, memakai lensa pembetulan. Walaupun pembedahan jarang menjadi sebahagian daripada rawatan untuk masalah mata yang berkaitan dengan albinisme, pakar oftalmologi anda mungkin mengesyorkan pembedahan pada otot optik untuk mengurangkan nystagmus. Pembedahan untuk membetulkan strabismus boleh menjadikan keadaannya kurang ketara.
  • Penjagaan kulit dan pencegahan barah kulit. Ini termasuk penilaian kulit tahunan untuk memeriksa barah kulit atau luka yang boleh menyebabkan barah. Bentuk barah kulit yang agresif yang disebut melanoma boleh muncul sebagai luka kulit merah jambu.

Orang yang menghidap sindrom Germanic-Pudlak atau Chediak-Higashi biasanya memerlukan rawatan khusus untuk memenuhi keperluan perubatan dan mencegah komplikasi.

Ujian klinikal

Menguji rawatan, intervensi dan ujian baru untuk mencegah, mengesan, merawat, atau merawat penyakit ini.

Gaya hidup dan rawatan di rumah

Anda boleh menolong anak anda mempelajari amalan penjagaan diri yang harus berterusan sehingga dewasa:

  • Gunakan alat bantu penglihatan rendah seperti kaca pembesar tangan, kaca monokular atau pembesar yang dilekatkan pada kaca, dan tablet yang diselaraskan dengan panel pintar (papan elektronik interaktif dengan skrin sentuh) di dalam kelas.
  • Sentiasa gunakan pelindung matahari dengan faktor perlindungan matahari (SPF) 30 atau lebih yang melindungi daripada sinar UVA dan UVB.
  • Hindari risiko tinggi atau terdedah kepada cahaya matahari yang berpanjangan, seperti berada di luar untuk jangka masa yang panjang atau di tengah hari, pada ketinggian tinggi dan pada hari-hari cerah dengan penutup awan yang tipis.
  • Pakai pakaian pelindung, termasuk pakaian berkod warna seperti lengan panjang, kemeja berkolar, seluar panjang dan stoking; topi berbulu lebar; dan pakaian khas untuk melindungi daripada sinaran ultraviolet.
  • Lindungi mata anda dari cermin mata hitam UV gelap atau lensa peralihan (lensa fotokromik) yang gelap oleh cahaya terang.

Salin dan sokong

Membuat penyesuaian sekolah atau kerja

Sekiranya anak anda mempunyai albinisme, mulailah bekerja lebih awal dengan guru dan pentadbir sekolah untuk mengambil tindakan untuk membantu anak anda menyesuaikan diri dengan pembelajaran di kelas. Sekiranya perlu, mulakan dengan mendidik profesional sekolah tentang albinisme dan bagaimana ia mempengaruhi anak anda. Tanyakan juga mengenai perkhidmatan yang ditawarkan sekolah atau tempat kerja untuk menilai dan memenuhi keperluan.

Penyesuaian di dalam kelas atau persekitaran kerja yang boleh membantu:

  • Tempat duduk berhampiran bahagian depan kelas
  • Buku teks atau komputer tablet berbilang halaman
  • Komputer tablet yang dapat diselaraskan dengan papan putih interaktif (papan SMART) di bahagian depan bilik, membolehkan anak anda duduk lebih jauh di bawah kelas
  • Pemberitahuan untuk kandungan yang ditulis di papan putih atau skrin overhead
  • Dokumen bercetak kontras tinggi seperti jenis hitam pada kertas putih dan bukannya menggunakan percetakan warna atau kertas
  • Menambah saiz fon di skrin komputer
  • Mengelakkan cahaya terang semasa latihan atau mod kerja
  • Menyediakan masa tambahan untuk ujian atau bahan bacaan

Menghadapi masalah emosi dan sosial

Bantu anak anda mengembangkan kemahiran untuk mengatasi reaksi orang lain terhadap albinisme. Contohnya:

  • Galakkan anak anda untuk bercakap dengan anda mengenai pengalaman dan perasaan.
  • Berlatih menjawab soalan menggoda atau memalukan.
  • Cari kumpulan sokongan rakan sebaya atau komuniti dalam talian melalui agensi seperti Pertubuhan Kebangsaan untuk Albinisme dan Hipopigmentasi (NOAH).
  • Bercakap dengan profesional kesihatan mental yang dapat membantu anda dan anak anda mengembangkan komunikasi dan kemahiran menguasai yang sihat, jika diperlukan.

Albinisme

Albinisme adalah patologi genetik yang jarang berlaku di mana melanin tidak ada sepenuhnya atau sebahagiannya - pigmen yang terdapat di kulit, rambut, iris mata dan mengotorkannya dalam naungan tertentu.

Jenis dan tanda albinisme pada manusia

Terdapat dua jenis albinisme pada manusia: oculocutaneous dan okular. Albinisme oculokutaneus adalah yang paling biasa dan menampakkan diri dalam salah satu subtipe berikut:

1. Oculocutaneous albinism 1 (OCA 1), di antaranya HCA 1A dibezakan - pigmen melanin benar-benar tidak ada dan HCA 1B - pigmen dihasilkan dalam jumlah yang tidak mencukupi. Tanda-tanda albinisme jenis HCA 1A:

  • Rambut putih;
  • kulit kering putih susu;
  • berpeluh terjejas;
  • iris lut biru, yang dari masa ke masa memperoleh warna merah jambu atau merah (kerana kapal lut); dengan usia, iris menjadi gelap;
  • ketiadaan perubahan pigmentasi pada kulit;
  • ketajaman penglihatan rendah;
  • kulit tidak dapat berjemur, dengan sentuhan berpanjangan dengan sinar matahari, luka bakar berlaku.

Tanda-tanda albinisme HCA 1B:

  • rambut berwarna putih, tetapi menjadi kekuningan seiring bertambahnya usia;
  • bulu mata berwarna putih, tetapi semakin gelap dengan usia;
  • iris menjadi coklat atau coklat muda dengan usia;
  • ketajaman penglihatan rendah, tetapi boleh meningkat dengan usia;
  • terdapat pigmentasi kulit (dari ringan hingga hampir normal).

Dalam beberapa kes, albinisme pada manusia mempunyai kepekaan suhu, yang menampakkan dirinya dalam bentuk peningkatan pigmentasi di kawasan "sejuk" badan (lengan, kaki) dan ketiadaannya di kawasan "hangat" (ketiak, kepala, mata). Oleh itu, rambut di tangan boleh menjadi gelap, tetapi di kepala ia tetap ringan..

2. Albinisme Oculocutaneous 2 (OCA 2). Jenis yang paling biasa di dunia, ciri-cirinya sangat berubah-ubah, di mana identiti kaum seseorang memainkan peranan penting. Antaranya:

  • manifestasi pigmentasi yang berbeza: dari ketiadaan sepenuhnya hingga ungkapan hampir normal;
  • walaupun tidak terdapat pigmentasi, ia boleh muncul seiring dengan usia;
  • penglihatan yang lemah, tetapi bertambah baik dengan usia;
  • rambut berwarna kuning (di antara wakil kaum Negroid), kuning pucat atau dengan warna merah (di kalangan orang Eropah); gelap sedikit dengan usia;
  • kulit putih (tanpa mengira bangsa);
  • iris mata warna kelabu-biru dengan tepu yang berbeza (tanpa mengira bangsa);
  • di tempat yang bersentuhan dengan cahaya matahari, pigmentasi dapat muncul dalam bentuk bintik-bintik usia dan jeragat.

3. Albinisme Oculocutaneous 3 (OCA 3). Jenis albinisme oculocutaneous ketiga pada kanak-kanak dan orang dewasa agak jarang berlaku. Orang seperti itu berbeza dengan albino "klasik". Khususnya, ciri khas albinisme jenis ini adalah:

  • kulit coklat muda atau coklat kemerahan;
  • rambut coklat muda atau kemerahan;
  • iris coklat-biru;
  • patologi visual kurang ketara berbanding dengan jenis albinisme yang lain.

Albinisme okular hampir tidak kelihatan secara luaran. Kulit dan rambut manusia kelihatan sedikit lebih ringan daripada saudara-mara. Tanda-tanda albinisme jenis ini dalam kebanyakan kes hanya pada patologi mata. Pada prinsipnya, patologi mata adalah ciri khas albinisme apa pun. Pada orang albino, ketajaman penglihatan dikurangkan, ia, sebagai peraturan, disertai dengan nystagmus - pergerakan bola mata yang melompat. Selalunya, albinisme disertai oleh strabismus, selalunya - hiperopia, miopia, astigmatisme. Albinisme okular mempengaruhi lelaki, wanita hanya pembawa. Pada lelaki, albinisme okular diwarisi dengan semua ciri-cirinya, sementara pada wanita hanya terdapat beberapa perubahan pigmen pada fundus.

Penyebab penyakit dan jenis pewarisan

Tyrosinase adalah enzim yang melanin disintesis. Akibat penyekat atau ketiadaan enzim ini sepenuhnya, melanin tidak terbentuk, albinisme berlaku. Penyebab penyakit ini adalah mutasi tirosinase pada tahap gen, akibatnya ia tidak dihasilkan sama sekali atau dihasilkan dalam jumlah yang tidak mencukupi. Ketiadaan tirosinase boleh disebabkan oleh mutasi gen yang mengekodkannya (dalam OCA 1), yang menyebabkan penghentian pengeluarannya. Dalam OCA 2, sintesis tirosinase tidak berubah, tetapi mutasi gen yang mengekodkan protein P berlaku, yang menyebabkan penyekatnya. Dalam OCA 3, protein TRP-1 mengalami mutasi, yang bertanggungjawab untuk penghasilan melanin hitam. Mutasinya menyebabkan gangguan dalam pengeluaran tirosinase, akibatnya melanin berubah warnanya dari hitam menjadi coklat.

Albinisme oculocutaneous diwarisi secara autosomal resesif dan autosomal dominan. Bergantung pada jenis warisan, terdapat: albinisme total, tidak lengkap dan separa.

  1. Total albinisme diwarisi secara autosomal secara resesif, yang bermaksud bahawa albinisme pada anak-anak dapat mewujudkan dirinya hanya jika kedua-dua bapa dan ibu adalah pembawa gen yang cacat.
  2. Albinisme yang tidak lengkap diwarisi secara autosomal secara dominan, iaitu, agar penyakit itu dapat terwujud pada anak, satu gen yang cacat diwarisi dari satu ibu bapa sudah cukup. Kes-kes warisan resesif autosomal albinisme tidak lengkap diketahui.
  3. Sebahagian albinisme diwarisi hanya autosomal secara dominan.

Albinisme okular mempunyai pewarisan resesif berkait X. Ini bermaksud bahawa lelaki sakit dengan jenis penyakit ini, wanita hanya pembawa penyakit itu..

Rawatan penyakit

Pada masa ini tidak ada rejimen rawatan untuk albinisme pada manusia. Anda sebahagiannya dapat menghilangkan beberapa kesan penyakit ini, terutamanya masalah penglihatan, tetapi tidak berguna untuk mengatasinya. Albinisme pada manusia menunjukkan kemungkinan besar mendapat barah kulit, jadi pesakit harus menghindari pendedahan sinar matahari yang berpanjangan, dan, jika perlu, gunakan perlindungan cahaya.

Albinisme pada kanak-kanak

Malangnya, seorang kanak-kanak dengan albinisme sering menjadi orang buangan dalam masyarakat moden. Walaupun begitu, kanak-kanak seperti itu sama sekali tidak berbeza dengan kanak-kanak yang sihat. Dengan pendekatan yang tepat untuk didikan mereka, mereka tumbuh menjadi anggota masyarakat yang lengkap. Tidak perlu membuat anak seperti itu tidak biasa.

Albinisme pada kanak-kanak bukan merupakan kontraindikasi untuk pergi ke tadika biasa, sekolah biasa. Kepintaran kanak-kanak yang sihat dan kanak-kanak albino tidak berbeza. Satu-satunya perbezaan adalah penampilan khusus mereka (yang, dengan cara itu, menjadikan anak-anak seperti itu sangat cantik) dan masalah penglihatan. Yang terakhir ini dapat diselesaikan dengan cermin mata dan kanta lekap, serta duduk di meja depan. Dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan diperlukan untuk menghilangkan patologi mata, kadang-kadang dengan usia, penglihatan secara beransur-ansur bertambah baik tanpa campur tangan luar.

Kekurangan melanin pada kulit anak albino menjadikannya sangat sensitif, jadi pelindung matahari, cermin mata hitam dan peranti lain mesti ada di rumah.

Artikel ini disiarkan untuk tujuan pendidikan sahaja dan bukan bahan ilmiah atau nasihat perubatan profesional..

Albinisme

Albinisme adalah keadaan kongenital. Penyakit ini menunjukkan ketiadaan pigmen melanin pada kulit, rambut, kuku, pigmen dan iris membran mata. Nama "albinism" berasal dari perkataan Latin "albus", yang diterjemahkan ke dalam bahasa Rusia sebagai "putih". Penyakit ini telah diketahui sejak lama, kerana keterangannya terdapat dalam dokumen Rom Kuno dan Yunani..

Punca albinisme

Albinisme berlaku kerana ketiadaan atau penyekat enzim tirosinase. Ia sangat penting untuk penghasilan melanin (namanya berasal dari perkataan Yunani "melanos", yang bermaksud "hitam" dalam bahasa Rusia). Warna kulit ditentukan oleh jumlah melanin di dalamnya. Semakin lama, warna kulitnya semakin gelap. Dalam kes di mana masalah dengan pengeluaran tirosinase tidak diperhatikan, penyebab albinisme dianggap sebagai mutasi pada gen.

Albinisme diwarisi daripada ibu bapa. Ia muncul pada anak jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang rosak. Apabila gen yang cacat hanya terdapat pada satu ibu bapa, anak-anak tidak mengalami albinisme, tetapi gen yang bermutasi tetap ada di dalam badan, yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Seluruh proses ini dipanggil pewarisan resesif autosomal..

Jenis-jenis albinisme

Albinisme terbahagi kepada tiga jenis:

  • jumlah;
  • tidak lengkap;
  • separa.

Albinisme pada orang dengan penampilan keseluruhan diperhatikan sejak lahir secara autosomal resesif. Sebagai tambahan kepada depigmentasi, kekeringan pada kulit, hiper atau hipotrichosis (sering di kawasan terbuka), dan gangguan dalam kerja kelenjar peluh ditunjukkan. Pesakit mudah menghidap keratoma, telangiectasias, epitelioma, cheilitis aktinik dan selaran matahari. Kemandulan, katarak, strabismus, penglihatan rendah (disebabkan oleh gangguan pembiasan), mikrofthalmia, keterbelakangan mental, perkembangan yang tidak normal, kekurangan imuniti (untuk sebab ini, mereka sering terdedah kepada penyakit berjangkit) dan penurunan jangka hayat diperhatikan. Orang menderita fotofobia dan nystagmus mendatar. Oleh kerana tidak ada pigmen pada murid, mereka mempunyai warna merah..

Sebahagian albinisme, juga disebut piebaldism, juga berlaku sejak lahir. Kadang-kadang ia boleh menjadi gejala sindrom Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Manifestasi khas adalah kawasan achromia, yang mempunyai batas yang jelas, tetapi bentuknya tidak teratur, di permukaannya terdapat bintik-bintik kecil berwarna coklat gelap. Sebahagian besarnya, albinisme separa pada manusia berlaku pada wajah, kaki dan perut, serta dalam bentuk helai uban. Pada kulit yang berdekatan dengan bintik-bintik ini, peningkatan pigmentasi sering diperhatikan. Jenis albinisme ini diwarisi secara autosomal dominan..

Dalam albinisme yang tidak lengkap, yang juga disebut albinoidism, hanya hipopigmentasi rambut, iris dan kulit yang muncul. Fotofobia sangat jarang berlaku. Sebabnya ialah aktiviti tirosinase yang rendah, tetapi sintesisnya tidak tersekat. Albinisme tidak lengkap diwarisi secara autosomal dominan, lebih jarang secara resesif.

Juga bezakan antara albinisme okular dan kulit-okular (xanthism). Penyebab xanthism adalah mutasi pada salah satu daripada 4 gen. Tanda-tanda albinisme jenis ini adalah kulit, pigmentasi rambut, pigmentasi iris dan masalah penglihatan. Ia terbahagi kepada empat jenis:

  • Jenis 1 berlaku kerana mutasi pada kromosom kesebelas. Jenis albinisme pada manusia berlaku sejak lahir. Kulit dan rambut orang sakit adalah warna susu, dan mata berwarna biru. Kadang-kadang melanin mula dihasilkan seiring bertambahnya usia: mata dan kulit menjadi sedikit lebih gelap.
  • Jenis 2 muncul kerana mutasi pada kromosom kelima belas. Kulit berwarna putih atau coklat muda, rambut berwarna kuning, kemerahan atau coklat keemasan, mata berwarna coklat kekuningan atau kelabu-biru. Sebilangan besar penduduk Gurun Sahara, Afrika Amerika dan India yang tinggal di Amerika Utara sakit. Jeragat hampir seketika muncul di kulit di bawah cahaya matahari.
  • Jenis 3 diprovokasi oleh mutasi pada kromosom kesembilan. Ia sangat jarang berlaku. Kulit berwarna coklat dengan warna kemerahan, mata berwarna merah, rambut berwarna merah. Kebanyakan orang yang tinggal di Afrika selatan sakit.
  • Jenis 4 juga sangat jarang berlaku dan disebabkan oleh mutasi pada kromosom kelima. Kebanyakan orang yang tinggal di tenggara Asia sakit. Gejala sama seperti jenis kedua.

Tanda-tanda albinisme

Pada orang yang menghidap albinisme, kulitnya sangat lembut, berwarna merah jambu pucat, dan oleh itu kapilari dapat dilihat dengan senang melaluinya. Kulit sangat rentan terhadap telangiectasias (urat labah-labah), epitaleoma, keratoma dan selaran matahari. Juga, tanda albinisme adalah rambut yang sangat nipis dan lembut yang berwarna putih, dalam kes yang lebih jarang, berwarna kekuningan.

Rawatan Albinisme

Sehingga kini, belum ada rawatan albinisme pada manusia yang berkesan. Adalah mungkin untuk membetulkan strabismus hanya dengan membetulkan otot mata dan penglihatan, serta dengan jenis albinisme yang tidak lengkap atau total, anda dapat memberikan warna kuning pada kulit dengan menggunakan 90 hingga 180 mg beta-karoten sehari.

Petua untuk orang sakit

Walaupun cahaya matahari tidak begitu kuat di luar tingkap, tetap perlu memakai cermin mata hitam dan melindungi wajah anda dengan produk khas yang mempunyai faktor perlindungan (SPF) sekurang-kurangnya 30. Dalam cuaca panas, umumnya tidak digalakkan pergi ke luar. Pakaian hendaklah dibuat dari bahan semula jadi dan menutupi seluruh permukaan badan. Sebaiknya memakai topi dengan margin yang cukup lebar. Wajib berjumpa dengan pakar neurologi, pakar oftalmologi dan ahli dermatologi dengan teratur.

Komplikasi albinisme

Albinisme pada manusia menimbulkan komplikasi, baik dari sisi fizikal dan dari emosi, hingga pengasingan sosial yang lengkap. Fizikal - barah kulit dan selaran matahari yang teruk. Emosi - diskriminasi dari orang lain, kemurungan dan tekanan.

Pencegahan albinisme

Hanya ada satu cara untuk mengelakkan penyakit ini - ujian genetik pasangan yang akan menjadi ibu bapa. Berkat teknologi moden, mudah untuk mengesan kecacatan genetik pada pasangan, yang kemudian menjadi penyebab albinisme pada anak-anak..

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan diberikan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat-ubatan sendiri berbahaya untuk kesihatan!

Albinisme, penyebab penyakit dan rawatannya

Albinisme adalah rangkaian penyakit keturunan yang dicirikan oleh kekurangan pengeluaran atau ketiadaan pigmen melanin sepenuhnya di dalam badan. Telah diketahui bahawa jumlah melanin dalam badan dan jenis pigmen ini mempengaruhi warna rambut, kulit dan mata manusia..

Orang dengan keadaan ini lebih sensitif terhadap cahaya matahari dan mempunyai risiko terkena barah kulit lebih tinggi daripada kebanyakan orang. Melanin pigmen sangat penting dalam perkembangan saraf optik, jadi seseorang yang menderita sebarang bentuk albinisme mempunyai masalah penglihatan yang serius.

Albinisme adalah penyakit yang tidak memungkinkan untuk menyelesaikan rawatan, tetapi orang dengan penyakit ini dapat mengambil banyak langkah untuk memperbaiki keadaan mereka sendiri dan seluruh kehidupan mereka yang sukar. Penyakit ini sama sekali tidak mempengaruhi perkembangan intelektual manusia, tetapi orang albino sering mengalami diskriminasi, terutama pada zaman kanak-kanak dan usia sekolah, sukar bagi mereka untuk menghubungi orang dan mereka sering merasa kesepian.

Albinisme disebabkan oleh kekurangan pengeluaran atau ketiadaan pigmen melanin sepenuhnya di dalam badan

Penyebab Albinisme

Sebab-sebab seseorang menderita albinisme adalah mutasi dalam beberapa gen, yang masing-masing memberikan pengeluaran protein yang diperlukan untuk sintesis melanin, yang merupakan pigmen gelap. Melanin dihasilkan dalam melanosit - sel yang terdapat pada mata dan kulit manusia. Semasa mutasi genetik, pigmen menjadi tidak mencukupi, dan akibatnya, rambut, mata dan kulit organisma hidup berubah warna..

PENTING: Dengan albinisme, setiap mata terjejas. Sekiranya pesakit mempunyai perubahan hanya pada satu mata, maka doktor mempersoalkan kehadiran albinisme dan mencadangkan mempertimbangkan pilihan lain. Di samping itu, terdapat sejumlah penyakit yang mengganggu pigmentasi kulit, tetapi tidak menimbulkan masalah penglihatan seperti albinisme..

Pada dasarnya, penyakit ini berlaku pada kanak-kanak yang telah mewarisi dua gen yang terdedah kepada mutasi - satu dari setiap ibu bapa. Penyakit ini tidak berkembang jika hanya salah seorang ibu bapa yang mempunyai gen yang terjejas. Namun, dalam hal ini, anak itu mungkin merupakan pembawa gen yang rentan terhadap mutasi, dan penyakit ini dapat ditularkan dari generasi ke generasi. Proses ini dipanggil pewarisan resesif autosomal..

Gejala Albinisme

Kerosakan mata adalah ciri khas penyakit ini, tanpa mengira jenis mutasi. Masalah penglihatan berlaku kerana perkembangan saluran saraf yang tidak betul yang menghantar isyarat dari mata ke otak.

Anomali kompleks dalam perkembangan retina tidak jarang berlaku pada albinisme.

Kadang kala albino mempunyai masalah penglihatan seperti strabismus - ketidakupayaan untuk memfokuskan kedua mata pada satu titik, nystagmus - pergerakan mata berayun secara tidak sengaja, serta miopia dan fotosensitiviti.

Penglibatan mata adalah tanda ciri albinisme

Pengelasan Albinisme

Albinisme sering diklasifikasikan bukan berdasarkan gambaran klinikal penyakit ini, tetapi berdasarkan jenis gen yang dipengaruhi oleh mutasi. Albinisme terbahagi kepada jenis berikut:

Albinisme okular yang berkaitan dengan X

Jenis penyakit ini hanya berlaku pada lelaki dan disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Gejala utama penyakit jenis ini adalah gangguan penglihatan, sementara warna mata dan kulit sering tetap dalam keadaan normal.

Albinisme kulit dan okular

Jenis albinisme ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu daripada empat gen. Penyakit ini dirasakan oleh manifestasi seperti itu - pelanggaran pigmentasi iris mata, kulit, rambut dan penglihatan.

  • Albinisme kulit dan mata jenis I adalah hasil mutasi genetik pada kromosom 11. Albino ini dilahirkan dengan kulit putih susu, mata biru muda dan rambut putih. Ada orang yang tidak mengalami perubahan pigmentasi sepanjang hidup mereka. Beberapa pembawa penyakit ini mungkin mula menghasilkan pigmen melanin, yang boleh menyebabkan rambut menjadi sedikit gelap dan mata mungkin berubah warna
  • Albinisme kulit dan okular jenis II adalah hasil mutasi genetik pada kromosom 15. Penyakit jenis ini biasa berlaku di kalangan orang-orang dari Sahara, orang India dan orang-orang berkulit gelap. Pembawa penyakit ini mempunyai rambut kemerahan, coklat keemasan atau kuning. Mata albino ini berwarna kuning-coklat dan kelabu-biru. Kulit sama ada putih sejak lahir atau mempunyai warna coklat muda, jauh lebih terang daripada kulit nenek moyang. Hasil daripada pendedahan cahaya ultraviolet, kulit orang-orang seperti itu cepat menjadi jeragat.
  • Jenis kulit dan albinisme okular adalah penyakit yang jarang berlaku disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 9. Kebanyakan orang berkulit gelap dari Afrika Selatan tergolong dalam kategori penyakit ini. Orang dengan jenis albinisme ini mempunyai warna kulit coklat kemerahan, serta mata coklat dan rambut kemerahan.
  • Albinisme kulit dan mata jenis 4 adalah penyakit yang jarang berlaku disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 5. Gejala serupa dengan jenis kedua albinisme ini. Penyakit jenis ini biasa berlaku di kalangan penduduk Asia Tenggara.

Sindrom Chediyak-Higashi

Penyakit jenis ini adalah jenis albinisme yang jarang dikaitkan dengan mutasi pada gen LYST. Gejala serupa dengan albinisme kulit-okular. Antara lain, pembawa jenis penyakit mempunyai leukosit yang cacat, yang menjadikannya mudah terkena jangkitan.

Sindrom Hermansky-Pudlak

Jenis penyakit ini adalah jenis albinisme yang jarang berlaku yang berkaitan dengan mutasi sekurang-kurangnya satu daripada lapan gen yang berkaitan dengan sindrom ini. Pembawa menunjukkan simptom yang serupa dengan albinisme kulit-okular. Selain itu, mereka terdedah kepada gangguan pembekuan darah, serta penyakit usus dan paru-paru..

Albino

Diagnosis albinisme

Untuk mendiagnosis albinisme, pesakit menjalani pemeriksaan perubatan lengkap, yang merangkumi:

  1. Pemeriksaan fizikal pesakit
  2. Penerangan tepat mengenai perubahan pigmentasi
  3. Pemeriksaan oftalmologi lengkap
  4. Perbandingan pigmentasi pesakit dan ahli keluarganya

Pakar oftalmologi mesti memeriksa sepenuhnya mata pesakit untuk mengesan fotofobia, nystagmus, dan strabismus. Dia memeriksa retina untuk mencari kelainan yang merupakan ciri albinisme. Untuk mendaftarkan isyarat elektrik yang datang dari retina ke otak, yang dilakukan semasa pemeriksaan, pakar oftalmologi melakukan prosedur khas untuk pesakit yang disebut electroretinogram.

PENTING: Albinisme adalah penyakit yang tidak memberikan rawatan sepenuhnya, tetapi orang yang menghidap penyakit ini dapat mengambil banyak langkah untuk memperbaiki keadaan mereka sendiri dan seluruh kehidupan mereka yang sukar.

Dalam albinisme, setiap mata terjejas. Sekiranya pesakit mempunyai perubahan hanya pada satu mata, maka doktor mempersoalkan kehadiran albinisme dan mencadangkan mempertimbangkan pilihan lain. Di samping itu, terdapat sejumlah penyakit yang mengganggu pigmentasi kulit, tetapi tidak menyebabkan masalah penglihatan seperti albinisme..

Rawatan Albinisme

Albinisme adalah penyakit keturunan dan ada hadnya untuk menyembuhkannya. Pesakit harus menjalani pemeriksaan oftalmologi secara berkala dan, jika perlu, memakai kanta lekap. Kadang kala doktor boleh mengesyorkan rawatan pembedahan penglihatan untuk melegakan strabismus dan nystagmus. Tetapi rawatan pembedahan tidak dilakukan untuk memulihkan penglihatan normal kerana kerosakan teruk pada retina..

Pesakit harus diperiksa untuk mengetahui kanser kulit dan keadaan pra-barah. Pesakit dewasa disyorkan menjalani pemeriksaan oftalmologi dan dermatologi sekurang-kurangnya sekali setahun.

Pesakit dengan sindrom Chediyak-Higashi dan Germansky-Pudlak adalah kumpulan khas yang memerlukan rawatan tambahan khusus untuk mencegah pelbagai komplikasi.

Petua Pesakit

  • Penggunaan pelindung matahari dengan faktor pelindung yang tinggi
  • Memakai pakaian dan topi yang panjang dengan kain pelikat
  • Keengganan untuk berjemur
  • Pencegahan komplikasi albinisme
  • Melindungi kulit dari selaran matahari, yang seterusnya boleh menyebabkan barah kulit
  • Mencari perlindungan dan sokongan dari diskriminasi, ejekan, prasangka, membatasi peluang peribadi dan kerjaya
  • Sekiranya anda mempunyai perasaan rendah diri, kemurungan, tekanan, setelah cubaan membunuh diri, anda perlu menangani masalah seperti itu sendiri dan dengan motivasi, di samping itu, anda harus mengunjungi pakar yang sesuai

Pencegahan albinisme

Untuk mengelakkan kelahiran anak albino, perlu menjalani kaunseling genetik untuk pasangan yang sudah berkahwin. Ini akan membantu mengenal pasti mutasi genetik pada pasangan dan mengelakkan, jika dikehendaki, kemungkinan bayi yang baru lahir menderita penyakit ini..

Para saintis telah mengenal pasti penyebab albinisme

Penyelidik di Universiti Brown di Amerika Syarikat dapat menentukan mekanisme berlakunya penyakit seperti albinisme. Telah diketahui bahawa penyakit ini dikaitkan dengan mutasi pada gen V443I, yang bertanggung jawab untuk pembentukan protein OCA2. Elena Oancha dan Nicholas Bellono, yang merupakan penulis kajian, melaporkan bahawa protein ini penting untuk fungsi normal saluran ion. Menurut data penyelidikan, struktur ini dikaitkan dengan proses pembentukan dan penyimpanan pigmen lebih lanjut dalam struktur selular yang sesuai - melanosom..

Untuk membuktikan pernyataan ini, para saintis melakukan analisis tentang bagaimana kekurangan protein OCA2 dapat mempengaruhi fungsi saluran ion dalam endolysosomes - organel besar yang memusnahkan makromolekul yang telah menghabiskan sumbernya sendiri. Semasa analisis, didapati bahawa semasa mutasi pada gen V443I, terdapat penurunan 85% dalam aliran ion klorin.

Tahap kajian seterusnya adalah proses mengkaji pengaruh saluran ion terhadap sintesis pigmen yang terdapat dalam sel kulit tikus. Pada sel mutan untuk gen V443I, jumlah pigmen dalam struktur sel jauh lebih sedikit daripada pada sel dalam keadaan normal. Menurut penulis aktiviti penyelidikan, gangguan dalam sintesis pigmen melanin mungkin dikaitkan dengan nilai pH suboptimal, yang berlaku kerana masalah dalam pengoperasian saluran ion. Pakar percaya bahawa data saintifik sedemikian akan memungkinkan pada masa depan untuk memulakan pengembangan kaedah terapi baru untuk memerangi albinisme..

Apa yang perlu dilakukan jika kanak-kanak mempunyai albinisme separa

Sebahagian albinisme adalah diagnosis yang agak jarang berlaku, tetapi kanak-kanak masih menemuinya. Selalunya kita bercakap mengenai albinisme okular. Ibu bapa kanak-kanak dengan diagnosis seperti ini disarankan untuk berkonsultasi dengan doktor yang berpengalaman secepat mungkin - anak memerlukan rawatan yang sangat mendesak untuk mencegah penurunan penglihatan yang serius.

Harus diingat bahawa agak sukar untuk mendiagnosis albinisme. Doktor konvensional hanya boleh melakukan ini berdasarkan pemerhatian luaran, misalnya, kepekaan cahaya atau kulit yang terlalu ringan, tetapi hanya ahli genetik yang dapat menentukan dengan tepat sama ada kanak-kanak mempunyai albinisme. Secara amnya, jika anda mengesyaki albinisme, ibu bapa menasihatkan anda untuk membeli anak anda cermin mata hitam, yang dapat membantu pada musim panas, dan juga topi dengan pelindung. Kulit harus dilindungi dari sinar matahari jika boleh. Pada masa akan datang, anda mungkin memerlukan gelas dengan diopter, yang akan ditentukan oleh pakar optometri. Secara amnya, untuk sebarang masalah penglihatan, ibu bapa menasihatkan agar berjumpa doktor..